Sigur te întrebi și tu, ca multe alte femei, „Ce este MTHFR?”, ”Oare am această mutație?” ”Și dacă da, cum mă afectează?”
Este posibil să fi auzit despre aceste gene în contextul conversației despre riscul de trombofilie ereditară, sau în urma unor pierderi de sarcină care au determinat medicul ginecolog să îți recomande un panel de analize ce conține și genele MTHFR. Este foarte probabil să fi citit chiar pagini întregi de explicații ultra complicate despre aceste mutații care ți-au creat multă confuzie și mai tare te-au speriat.
Adevărul este că dacă ai o mutație MTHFR, aceasta poate afecta modul în care extragi anumiți nutrienți din alimentele pe care le consumi și, de asemenea, îți poate afecta nivelurile de hormoni sau de neurotransmițători, funcția creierului, digestia, nivelul colesterolului și multe altele. Dar chiar dacă sună periculos și are implicații multiple asupra sănătății, cercetările arată că această mutație este destul de comună și poate fi gestionată ușor.
Acest articol te va ajuta să înțelegi tot ce ține despre această această genă și polimorfismele ei comune.
Corpul nostru este format din trilioane de celule, fiecare conținând codul genetic (ADN-ul), adică setul de instruncțiuni care ne modelează corpul și sănătatea. Genele sunt segmente de ADN și fiecare genă oferă un anumit set de instrucțiuni, de obicei care codifică o anumită proteină sau funcție. Dintre miile de gene care ne modelează viața, MTHFR este cea care conține instrucțiunile pentru realizarea unei enzime (cunoscută tot ca MTHFR pe scurt), enzimă critică pentru procesele de metilare, procesarea acidului folic și optimizarea unor procese importante precum producerea de ADN, metabolismul hormonilor și detoxifiere.
Ce este mai exact o genă MTHFR?
MTHFR este o genă care oferă organismului instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită metilen-tetra-hidrofolat reductază (MTHFR). Când mănânci alimente care conțin acid folic, MTHFR îl transformă în metil-folat (forma activă a folatului, un nutrient esențial pentru metilare), ceea ce ajută la optimizarea unui număr mare de procese din organism, inclusiv producția de ADN, metabolismul hormonilor și detoxifierea adecvată.
O notă despre „mutațiile MTHFR”: aceste variații ale genei MTHFR sunt adesea menționate în mass-media ca mutații genetice. Dar cercetătorii observă că variantele cele mai cunoscute și studiate - C677T și A1298C - sunt mai precis „polimorfisme” sau variante ale genelor normale. Variantele genelor afectează ușor funcția genelor și, în general, nu cauzează probleme de sănătate vizibile, în timp ce mutațiile afectează drastic funcția și pot cauza probleme de sănătate congenitale, deficiențe de nutrienți sau defecte congenitale.
Ce este metilarea și de ce este importantă?
Metilarea este procesul care permite unor comutatoare interne să se pornească și să se oprească pentru ca o cascada complexă de procese interne să funcționeze eficient. Cele mai importante aceste procese sunt asociate cu detoxifierea, echilibrul hormonilor sexuali, sănătatea cardiovasculară și starea de bine (echilibrul chimic al neurostransmițătorilor).
Rolurile metilării includ:
- Pornește și dezactivează genele
- Prelucrează substanțele chimice și toxinele
- Construiește substanțe chimice ale creierului numite neurotransmițători
- Prelucrează hormonii
- Construiește celulele imunitare
- Sintetizează ADN și ARN
- Produce energie
- Produce un strat protector asupra nervilor
Când genele MTHFR funcționează corect, putem produce proteine, putem utiliza antioxidanți, putem metaboliza hormoni, ne bucurăm de o chimie mai stabilă a creierului, eliminăm mai bine toxinele și metalele grele și gestionăm optim inflamația.
În cazul defectelor genetice MTHFR, enzima MTHFR nu funcționează optim. Ca urmare, anumite vitamine precum acid folic nu sunt descompuse în mod corespunzător. Acest lucru poate duce la o homocisteină ridicată, care crește inflamația în organism și crește riscul de boli de inimă și demență. Sinteza glutationului, principalul antioxidant al organismului, devine compromisă, la fel ca și sinteza unor neurotransmițători importanți ai creierului, astfel încât pot apărea depresie și alte tulburări ale creierului. Deoarece gena MTHFR este implicată în astfel de procese fundamentale din organism, o mutație MTHFR a fost asociată cu numeroase afecțiuni de sănătate, inclusiv un risc crescut de atac de cord, accident vascular cerebral, tromboză venoasă, cancer, malformații congenitale, boli inflamatorii intestinale și boli mentale și mentale.
Simptomele unei mutații MTHFR
Polimorfismele genelor MTHFR afectează fiecare individ în mod diferit, iar simptomele pot varia de la probleme de sănătate pe termen lung până la modificări greu vizibile ale sănătății generale.
Dincolo de bolile de inimă, mai multe tipuri diferite de simptome au fost atribuite polimorfismelor genelor MTHFR, inclusiv oboseala, durerea cronică, ceața creierului, depresia și anxietatea, dominanța estrogenului și durerile de cap.
Acestea sunt simptome comune pe care le observ și le tratez zilnic în practica mea. Deși simptomele în sine sunt foarte reale și îngrijorătoare pentru femei, sunt șanse ca acestea să nu fie cauzate de mutațiile genei MTHFR. În general, aceste simptome sunt semne de inflamație sistemică și dezechilibre hormonale sau afecțiuni digestive.
Cum îți dai seama că ai o mutație MTHFR
O modalitate mai utilă de a testa posibilele efecte ale variantelor MTHFR este să faci mai întâi teste de sânge pentru a măsura:
- Hematocrit (masoară nivelul de globule roșii)
- Folat seric (masoară nivelul de acid folic)
- Holotranscobalamina (măsoară vitamina B12)
- Homocisteina
Dacă aceste teste arată niveluri crescute de homocisteină sau valori foarte scăzute de acid folic, există o mulțime de opțiuni de dietă și stil de viață pentru a aborda aceste dezechilibre. Efectuarea unui test genetic nu îți oferi recomandări suplimentare specifice. Obiectivul este să adopți acele schimbări de alimentație și stil de viață care să corecteze nivelul acestor nutrienți, nu să te afunzi într-un labirint de teste și informații medicale inutile.
Dacă îți dorești să rămâi însărcinată și ai în istoricul medical una sau mai multe pierderi de sarcină, medicul ginecolog îți va recomanda panelul de trombofilie ereditară și te va direcționa către evaluare la un hematolog. Pe lângă tratamentul medical (care constă în antitrombotice și acid folic), aceleași informații despre alimentație și stil de viață cu mutații MTHFR te vor ajuta să îți îmbunătățești fertilitatea și șansele de a duce la termen o sarcină sănătoasă.
Panelul de trombofilie conține teste genetice care determină dacă ai un polimorfism al genei MTHFR sau alte variații genetice care îți pot afecta sănătatea. Acest panel se poate face la orice laborator de analize medicale și fără trimitere medicală. Pentru că este o analiză costisitoare, nu o recomand de rutină decât în cazul pierderilor repetate de sarcină.
Testele genetice
Majoritatea testelor genetice verifică următoarele variații comune MTHFR. Deși s-a scris mult despre riscurile variantelor MTHFR, cercetările sugerează că 85% dintre oameni au cel puțin o variantă, ceea ce implică faptul că a avea varianții ale genei MTHFR poate fi normal.
- MTHFR C677T este cea mai comună variantă. Cei care au două copii ale variantei C677T pot avea o reducere cu 70% a producției normale de enzime MTHFR.
- Varianta MTHFR A1298C este mai puțin frecventă. Cei care au două copii ale acestei variante au cu 40% mai puțină producție de enzime MTHFR.
- Variante combinate: Oamenii pot avea, de asemenea, o copie a genei C677T și o copie a genei A1298C; sunt considerați „dublu heterozigoți” și pot avea și producția redusă de enzime MTHFR.
Persoanele cu mutații adevărate ale genei MTHFR pot avea o afecțiune numită homocistinurie, care poate provoca defecte neurologice, probleme de mers și tulburări psihiatrice. Acestea sunt extrem de rare și nu sunt cauzate de variantele C677T sau A1298C.
Înainte de a presupune că simptomele tale de ceață mentală și depresie sunt determinate genetic, ar fi mai inteligent și mai eficient să faci o evalure cuprinzătoare a sănătății cu un dietetician sau specialist în medicină funcțională care te poate ajuta să afli cauzele reale și să eviți urmărirea morilor de vânt.
Există foarte puține dovezi care să sugereze că aflarea stării genelor tale MTHFR este importantă pentru sănătatea ta de zi cu zi. Deși statutul MTHFR îți poate afecta nivelul de acid folic, acidul folic pe care îl aduci în corp prin aportul alimentar și suplimentarea moderată ar trebui să fie suficiente. Între timp, îmbunătățirea sănătății intestinale și a dietei sunt demonstrate de cercetări pentru a îmbunătăți presupusele simptome MTHFR.
Urmărește partea a II-a pentru detalii complete despre tratamentele naturiste și modificările de stil de viață care te pot ajuta să elimini din simptomele neplăcute pe care le asociezi cu polimorfismele genelor MTHFR.
Discuţie
Îmi pasă să vă răspund la întrebări și să vă împărtășesc cunoștințele mele. Lasă un comentariu sau conectează-te cu mine pe rețelele sociale, punând orice întrebare de sănătate pe care o ai putea avea și s-ar putea să o încorporez în următorul articol, doar pentru tine!
Sarcina oprita la 8 săptămâni
Analize genetice pt trombofilie iar la rezultat a iesit:mutație factor V Leiden G1691A- pozitiv(genotip heterozigot),Mutație MTHFR A1298 C -pozitiv (genotip homozigot).
La ce ma pot astepta la următoarea sarcina ?
O sarcina oprită din evoluție, teste de trombofilie și rezultatul este următorul: D-dimeri 1771. Mutație factor MTHFR- c677T pozitiv heterozigot, mutație MTHFR A1298C pozitiv heterozigot și detector gena PAI-1 (4G/5G) heterozigot 4G, 5G . Cât de grav este?
Absolut deloc grav! Continuă să te hrănești diversificat conform recomandărilor din articole și să încerci pentru o sarcină. Îți recomand și Broșura Hrană Vindecătoare cu mai multe indicații despre alimentele antitrombotice naturale.
Ce înseamnă pozitiv genotip homozigot? Mutatie MTHFR(C677T)
Este ceva dea rău?
Am pierdut o sarcina la 5 săptămâni și una la 15 săptămâni!
Cristina, înseamnă că ai nevoie să crești cantitatea de legume și verdețuri din dietă, și să suplimentezi cu B6, folat bioactiv, B12 și omega 3.
Trei sarcini oprite în evoluție la 5 săptămâni, tiroidită autoimună cu hipotiroidism și panel trombofilie cu următoarele rezultate: MTHFR mutație C677T heterozigot, Factorul XIII mutație V34L, Pai-1 4G/4G, EPCR haplotip A2/A2. Care este riscul de a pierde și altă sarcină? Dacă nu las corpul să facă selecția și o mențin cu anticoagulant și alte medicamente, există riscul ca bebe să aibă malformații?
Cred ca cel mai bine discuti cu medicul tau despre asta. Ce iti pot spune eu este ca poti imbunatati sansele unei sarcini sanatoase duse la termen cu o dieta antiinflamatori bogata in verdeturi si surse de folat.